Трисомия 18: что это за генетическое заболевание?

Статья рассказывает о генетическом заболевании — трисомии 18. Описываются симптомы этого заболевания, его причины и диагностика.

Трисомия 18 — это генетическое заболевание, при котором вместо двух хромосом 18, у человека есть три копии этой хромосомы. Это нарушение происходит в результате ошибки при делении клеток, называемой неправильной мейозной дисюнкцией.

Симптомы трисомии 18 могут быть различными, но часто включают в себя мелкую рожу (микроцефалию), неправильное формирование сердца, почек, головного мозга и других органов, задержку в физическом и умственном развитии. Большинство малышей, рожденных с трисомией 18, умирают еще до рождения или в первые дни жизни.

Некоторые женщины, причем даже с молодым возрастом, находятся в повышенной группе риска рождения ребенка с трисомией 18. Обследование матери в ранний период беременности и пренатальная диагностика могут выявить наличие трисомии 18.

В случае, если ребенок родился с трисомией 18, его можно поддерживать медицинскими средствами, пока он живет. Возможно, будут необходимы операции и длительное лечение. Как правило, маленькие пациенты с трисомией 18 нуждаются в постоянном медицинском наблюдении.

Трисомия 18 — это серьезное заболевание, поэтому обследование перед беременностью и пренатальная диагностика очень важны. Если трисомия 18 обнаруживается у плода, родители могут принять решение о прерывании беременности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *