Трисомия 18: что это такое и как она влияет на здоровье?

Статья рассказывает о трисомии 18, генетическом расстройстве, которое влияет на развитие плода и приводит к серьезным проблемам со здоровьем. В статье описываются симптомы и признаки этого расстройства, а также диагностика и лечение.

Трисомия 18 — что это такое?

Трисомия 18, известная также как синдром Эдвардса, является редким генетическим расстройством, которое проявляется при наличии лишней копии 18-й хромосомы в клетках плода. Обычно человек имеет по две копии каждой хромосомы (одну от матери и одну от отца), но при трисомии 18 имеется три копии 18-й хромосомы, что может привести к серьезным нарушениям в развитии организма.

Симптомы и признаки трисомии 18

Симптомы и признаки трисомии 18 могут включать:

— Задержка роста в утробе матери
— Низкий вес при рождении
— Нарушения формы черепа, лица, пальцев и рук
— Проблемы с сердцем
— Проблемы с дыханием
— Трудности с кормлением
— Неразвитие мозга и проблемы с координацией движений
— Ограниченность интеллектуальных способностей
— Конечностная деформация

Диагностика трисомии 18

Диагностика трисомии 18 может проводиться при использовании различных методов, включая ультразвуковое исследование и биохимические тесты. Другой метод диагностики является амниоцентез, который позволяет врачам получить образцы плодовой воды и ткани плода для дальнейшего анализа. Тестирование ДНК также может использоваться для диагностики трисомии 18.

Лечение трисомии 18

Нет специфического лечения для трисомии 18, но медикаментозная терапия и операции могут применяться для устранения отдельных проблем, таких как проблемы с сердцем или дыханием. Кроме того, могут предоставляться услуги по уходу за больными и другие меры поддержки жизни.

Заключение

Трисомия 18 — это серьезное генетическое расстройство, которое может привести к множественным нарушениям в развитии организма. Родители и медицинские работники должны быть внимательны к признакам и симптомам этого состояния, чтобы обеспечить своевременную диагностику и поддерживать необходимый уход за ребенком.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *